Mitochondrialna terapia zastępcza (dawstwo mitochondriów)

Dawstwo mitochondriów

Pronuklearny transfer jądra (dawstwo mitochondriów) to najnowocześniejsza technologia reprodukcyjna, która umożliwia parom urodzenie genetycznie spokrewnionego dziecka, któremu wcześniej można było zaoferować jedynie zapłodnienie in vitro z komórką jajową dawczyni.

Metoda ta jest czasami określana ogólnym terminem mitochondrialna terapia zastępcza. Ważne jest jednak, aby rozróżnić, która metoda terapii mitochondrialnej zostanie zastosowana.

Istotą metody transferu przedjądrowego  w procedurze dawstwa mitochondriów jest to, że po zapłodnieniu w komórce jajowej powstają dwa jądra: jedno od matki, a drugie od ojca. Genetycy usuwają te dwa jądra i przenoszą je do zdrowej komórki jajowej dawczyni, której jądra zostały wcześniej usunięte.

Wynikiem tej procedury jest "zrekonstruowana" komórka jajowa, która posiada genetyczny zestaw jądrowego DNA od matki i ojca (99,9% z około 25 000 genów) oraz mitochondrialnego DNA od dawcy (0,1% całkowitej liczby genów).

Mitochondria komórki jajowej dawczyni dostarczają zarodkowi jedynie energii i nie wpływają na składnik genetyczny jądra. Dziecko dziedziczy informacje genetyczne od matki i ojca.

Dawstwo mitochondriów jest wskazane w dwóch przypadkach:

1. W przypadku wielokrotnych nieudanych prób konwencjonalnego sztucznego zapłodnienia in vitro. Embriolodzy odkryli, że u kobiet w wieku powyżej 40 lat odsetek udanych ciąż in vitro znacznie spada. Ze względu na niską jakość mitochondriów komórki jajowej kobiety, rozwój zarodków zatrzymuje się na etapie blastocysty (dzień 5).
   Mitochondria są strukturami wewnątrzkomórkowymi, które są odpowiedzialne za produkcję i utrzymanie energii na potrzeby organizmu, a zatem ich rolą jest również zapewnienie witalności dla rozwoju zarodka. Wraz z wiekiem kobiety jakość i liczba mitochondriów w komórce jajowej pogarsza się, co prowadzi do zakończenia rozwoju zarodka, ponieważ nie otrzymuje on energii niezbędnej do rozwoju.
2. Jeśli kobieta jest nosicielką genetycznych chorób mitochondrialnych spowodowanych mutacjami w mitochondrialnym DNA. Istnieje ryzyko, że wadliwe mitochondrialne DNA z mutacjami może zostać przekazane z matki na dziecko, co może prowadzić do rozwoju ciężkiej choroby mitochondrialnej.

Porównanie technologii wspomaganego rozrodu

Według statystyk 1 na 5000 dzieci cierpi na poważną chorobę mitochondrialną. Obecnie nie ma skutecznych metod leczenia takich chorób, a śmiertelność jest wysoka w wieku poniżej 5 lat lub na etapie embrionalnym. Wady w funkcjonowaniu mitochondriów prowadzą do uszkodzenia OUN (ośrodkowego układu nerwowego), niewydolności mięśni, układu oddechowego, serca i wątroby. W około 50% przypadków choroby mitochondrialne są spowodowane przez problem zawarty w jednym z 37 genów mitochondrialnego DNA. Choroby genetyczne spowodowane mutacjami w mitochondrialnym DNA są dziedziczone wyłącznie od matki.

W takim przypadku zastosowanie metody transferu pronuklearnego (dawstwo mitochondriów) w programie IVF jest jedyną szansą na urodzenie genetycznie zdrowego dziecka.

Które kraje stosują metodę dawstwa mitochondriów?

Ukraina jest pierwszym krajem na świecie, który z powodzeniem zastosował transfer pronuklearny w programie zapłodnienia in vitro. W 2017 roku na Ukrainie urodziło się pierwsze na świecie dziecko, którego narodziny były możliwe dzięki zastosowaniu metody transferu pronuklearnego. O sensacyjnych osiągnięciach ukraińskich embriologów dowiedział się cały świat, a Ukrainę odwiedziły delegacje zachodnich mediów, w tym CNN, BBC i Guardian.

W ten sposób w 2017 roku ukraińscy specjaliści ds. reprodukcji uruchomili nowy obszar medycyny reprodukcyjnej. Kierunek ten ma na celu poprawę jakości komórek jajowych poprzez przeniesienie jąder komórkowych pacjentki do cytoplazmy komórki jajowej dawczyni. 

Do 2017 r. technika dawstwa cytoplazmy obejmowała następującą procedurę: cytoplazma z komórki jajowej dawczyni ze zdrowymi mitochondriami była wstrzykiwana do cytoplazmy komórki jajowej pacjentki, która miała uszkodzone mitochondria. Jest to najprostsza metoda dawstwa mitochondriów. Procedura ta poprawia jakość komórek jajowych pacjentki i pomaga wyeliminować wady komórek jajowych związane z dostarczaniem zasobów energetycznych oraz prowadzi do prawidłowego rozwoju zarodka. Jednak metoda transferu cytoplazmatycznego nie eliminuje wadliwych mitochondriów matki, co oznacza, że technologia ta nie jest wskazana dla kobiet, które są narażone na ryzyko przeniesienia chorób mitochondrialnych na swoje dziecko.

Oprócz Ukrainy, dawstwo mitochondriów jest dozwolone w Wielkiej Brytanii od 2015 r., Australii od 2022 r. oraz w niektórych stanach USA, Meksyku. Łącznie od 2024 r. dawstwo mitochondriów jest stosowane w 9 krajach.

Jaka jest cena zapłodnienia in vitro z wykorzystaniem dawstwa mitochondriów?

Uważa się, że ta metoda leczenia jest kosztowna. Kliniki prowadzące badania i leczące pacjentów metodą dawstwa mitochondriów muszą posiadać odpowiednie licencje państwowe. Na Ukrainie in vitro z wykorzystaniem dawstwa mitochondriów kosztuje średnio 15 000 euro. W Wielkiej Brytanii cena procedury medycznej wynosi od 25 000 euro.

Masz pytania?
Skontaktuj się z nami telefonicznie +48 459 567 415 lub przez e-mail inbox@uamedtours.com, Viber, Telegram, WhatsApp